Муковісцидоз у дорослих

• Деякі факти про муковісцидоз
• Симптоми хвороби у дорослих
• Діагностика в дорослому віці
• Сучасна тактика лікування муковісцидозу у дорослих
• Прогноз життя для хворих на муковісцидоз

Муковісцидоз — це найпоширеніше системне спадкове порушення. Тип успадкування — аутосомно-рецесивний. Характеризується ураженням залоз зовнішньої секреції, що виділяють надмірно в'язкий секрет, і порушенням клітинного сольового обміну.

Виділяють кілька форм хвороби, які зустрічаються з різною частотою:

• бронхолегочная форма — до 20%;
• меконіальний ілеус — близько 10%;
• кишковий муковісцидоз — до 5%;
• змішана форма — близько 75%.

Деякі факти про муковісцидоз

• «Кістозний фіброз» захворювання називають в Північній Америці і деяких інших англомовних. В Європі, Росії та багатьох інших прийнято назву «муковісцидоз».
• Термін ввів в 1944 році С.Фарбер. Він походить від двох латинських іменників: mucus — «слиз», viscus — «клей гостролистий».
• Симптоми хвороби вперше були описані групою вчених під керівництвом Г.Фанкони в 1936 р
• Діагностика патології була розроблена тільки в другій половині минулого століття.
• Ще в 1974 році було встановлено, що частота народження хворих на муковісцидоз становить в світі близько 0,5%.
• Майже 5% жителів Європи є гетерозиготними носіями мутації гена трансмембранного регулятора муковісцидозу.
• Якщо мати та батько є носіями збиткового гена, то ризик хвороби у їхніх дітей становить 25%.
• До 6% смертей в ранньому дитячому віці — з її вини.
• Зазвичай муковісцидоз проявляє себе ще в ранньому віці і діагностується на першому році життя дитини.
• До недавнього часу 70% випадків спадкової патології виявляли у віці до 2 років.
• Сьогодні, завдяки неонатальному скринінгу, рання діагностика дозволяє виявляти її практично у всіх хворих новонароджених.
• У Росії офіційно діагноз муковісцидоз мають 1500 громадян. За деякими даними справжнє число хворих з цією патологією понад 15 000.

Симптоми хвороби у дорослих

Медична статистика свідчить, що майже в 13% випадків діагностується муковісцидоз у дорослих. Доживши до свідомого віку, 4% з них і не підозрюють, що страждають від цього захворювання.

У рідкісних випадків воно не виявляє себе в дитинстві, або симптоми незначні. З віком з'являються травні і дихальні порушення. Але іноді муковісцидоз у дорослих вперше виявляється тільки завдяки лабораторним тестам і рентгенівському дослідженню, на якому стає помітним зміна легеневих тканин, зміщення грудних хребців, сплощення діафрагми.

Муковісцидоз у дорослих проявляє себе по-різному, в залежності від форми. Симптоми, які часто зустрічаються:

• солонувата на смак шкіра;
• діарея;
• «Жирний» кал;
• поліпи в носових ходах;
• потовщення перших фаланг на пальцях (нагадують барабанні палички);
• випадання прямої кишки і т. п.

При переважному ураженні бронхів і легенів характерні:

• напади болісного сухого кашлю;
• часті бронхіти та пневмонії, часто обумовлені присутністю в легких синьогнійної палички (виявляють у більшості пацієнтів, за допомогою лабораторних досліджень).

При переважному ураженні органів травлення переважають:

• патологічні симптоми з боку підшлункової залози (мають до 80% пацієнтів);
• кишечника, жовчовивідних шляхів, печінки і т. д .;
• зниження маси тіла;
• гіповітаміноз.

При змішаній формі поєднання симптомів широко варіюються.

Діагностика в дорослому віці

При першій підозрі на генетичне порушення дорослі повинні пройти спеціальну діагностику:

• аналіз сухого плями крові на білок трипсин;
• потову пробу на вміст хлору і натрію;
• копрограму на утримання нейтрального жиру;
• молекулярно-генетичний тест;
• рентгенологічні дослідження і т. п.

Сучасна тактика лікування муковісцидозу у дорослих

Симптоматична терапія допомагає поліпшити якість життя і істотно продовжити її. Вона включає:

• прийом ферментів;
• застосування антибактеріальних препаратів;
• глюкокортикостероїдів;
• гепатопротекторів;
• бронхолитиков;
• вітамінів і т. д.

Хворі на муковісцидоз повинні дотримуватися спеціальної дієти, яка передбачає:

• збільшення калорійності раціону;
• обмеження жирів;
• достатню кількість рідини і солі;
• вживання продуктів з великим вмістом вітамінів.

Покращення в стані дають фізіопроцедури:

• пастуральний і аутогенний дренаж;
• флатер;
• РЕР-маска.

При розвитку ускладнень застосовують кисневий концентратор.

Щоб продовжити життя хворих на муковісцидоз, іноді вдаються до операцій з пересадки органів.

Прогноз життя для хворих на муковісцидоз

Завдяки сучасному лікуванню, хворі на муковісцидоз не тільки доживають сьогодні до дорослого віку, а й створюють власні сім'ї, народжують здорових дітей.

Для цього важливо:

• діагностувати муковісцидоз якомога раніше;
• виконувати всі лікарські рекомендації;
• контролювати стан за допомогою регулярних обстежень.