Хвороба Лу Геріга: життя, яка зупиняється

Бувають хвороби, передбачити появу яких неможливо. Людина народилася, виросла, живе повним життям, заводить сім'ю і ходить на роботу — і раптом його організм перестає йому підкорятися. І виявляється, що людина вже хвора. І години його життя вже відраховують останні роки, тому що хвороба смертельна і невиліковна. Наприклад, БАС — бічний аміотрофічний склероз. MedAboutMe розбирався, що це за захворювання і на що можуть сподіватися люди з таким діагнозом.

Моторні нейрони і рух

Ми відчуваємо, реагуємо і рухаємося завдяки нервовій системі, яка складається з нейронів. У більшості нервових клітин є тіло і безліч відходять від нього коротких відростків, званих дендритами, а також один довгий відросток — аксон. Всі відростки покриті мієліну, свого роду «ізолятором».

Існують різні нервові клітини зі своїми спеціальними функціями. За рух відповідають моторні, або рухові нейрони. Для того, щоб рухатися за власним бажанням, у нас є головний мозок, що цілком складається з нервових клітин. Обміркували — рушили. Але організм у нас великий, і далеко не завжди є час подумати: чи треба здійснювати рух і яке. Якщо схопитися за гарячу сковорідку і відразу не отдернуть руку — отримаєш опік. Тому у нас існує два типи рухових нейронів:

• Перші нейрони, вони ж верхні, вони ж центральні. Це мотонейрони, тіла яких розташовані в корі головного мозку. Їх аксони в залежності від функцій, йдуть в спинний мозок і до інших частин головного мозку. Ці мотонейрони задіяні в рухах, де потрібна участь головного мозку: довільні рухи, дрібна моторика і т. П.
• Другі нейрони, вони ж нижні, вони ж периферичні. Тіла цих мотонейронів знаходяться в передніх рогах спинного мозку, а їх відростки йдуть до скелетних м'язів. Ці мотонейрони — наше спасіння в непередбачених ситуаціях. Це завдяки їм ми відсмикуємо руку від загрози ще до того, як встигнемо подумати про це.

Для виконання довільного руху мозок посилає імпульс від верхніх нейронів в спинний мозок, де сигнал перехоплюють нижні нейрони — і, відповідно, передають його м'язам.

Раз є відмінна від інших група клітин — є і хвороби, які вражають саме їх. Нейродегенеративні захворювання, при яких відбувається руйнування рухових нервових клітин, об'єднуються в групу хвороб моторних нейронів. Одні з них вражають тільки верхні рухові нейрони, а інші — тільки нижні. Але є хвороба, захоплююча і ті, і інші мотонейрони — це бічний аміотрофічний склероз (БАС).

Що в імені тобі моєму?

Як і багато інших важкі захворювання, БАС має кілька імен, які можна зустріти в літературі в залежності від місця публікації:

• Хвороба Шарко — по імені лікаря, невролога і психіатра Жана-Мартена Шарко, вперше описав БАС ще в 1869 році. До речі, він же був учителем З. Фрейда і активно займався гіпнозом, який використовував як доказового методу своїх теорій. Під цим ім'ям БАС більше відомий в Європі.
• Хвороба Лу Геріга (або Луї Геріга) — це назва більш популярно в Канаді і США, і це не дивно, адже так звали відомого і улюбленого публікою бейсболіста, «найбільшого захисника першої бази». Генрі Луї Геріг, він же «Залізний кінь», пішов зі спорту на піку своєї кар'єри в 1939 році, у віці 36 років. Причиною став БАС. У 1941 році Геріг помер.
• Бічний аміотрофічний склероз — більш прийняте в Росії назва. Аміотрофія — це поступова атрофія м'язів: припинення їх роботи і руйнування. Склероз — в даному випадку означає загибель нейронів і заміщення їх оточуючими гліальними клітинами.

Чому люди хворіють хворобою Лу Геріга?

Причини захворювання БАС до сих пір не встановлені. У 95% відомих випадків хвороби ніяких причин її виникнення виявити не вдалося. Це рідкісне захворювання, воно розвивається у 5-7 чоловік на 100 тисяч населення.

Відомо, що певну роль грає генетика, але не більше ніж в 5% випадків. Йдеться про мутації на 21-й хромосомі. Там розташований ген, що кодує фермент супероксиддисмутазу (SOD1). Кожен п'ятий «сімейний» випадок хвороби пов'язаний саме з цим ферментом. Відзначимо, що це 20% від тих 5%, коли генетичні порушення взагалі пов'язують з БАС, тобто — ситуація дуже рідкісна.

Серед найпопулярніших теорій про причини хвороби Лу Геріга дві екологічні версії:

• Теорія про нейротоксин

Наприклад, БАС раніше часто хворіли чаморро — корінні жителі островів Гуам. Передбачається, що вони занадто багато їли саго — це крохмалевмісні продукт, який отримують із стовбура саговая пальми. Ще вони вживали в їжу кажанів, що харчуються цими ж пальмами. А в тканинах пальм міститься речовина ВМАА (бета-N-метил-аміно-50-аланін). Після термообробки він безпечний, в іншому випадку речовина виводить з ладу мотонейрони, викликаючи БАС. Пізніше виявилося, що ВМАА також виробляють синьо-зелені водорості — і тому БАС частіше хворіють любителі молюсків, що мешкають в «квітучих» водоймах.

• Теорія про металах

Окремі дослідження показали на підвищену концентрацію ртуті, марганцю і свинцю в спинному мозку у пацієнтів з БАС. Однак спроби лікування шляхом застосування хелатних сполук для виведення важких металів зазнали невдачі. З легких металів підозра падає на алюміній. Але достатніх доказів теж немає.

В початку 2000-х років дослідження італійців показали, що футболісти в 5 разів частіше хворіють БАС, ніж звичайні люди. Спочатку в цьому звинуватили допінг, але потім футболістів, які беруть допінг, порівняли з іншими спортсменами, теж вживають допінг — і виявилося, що справа не в таблетках. БАС частіше хворіли тільки футболісти. В результаті вчені вирішили, що вся справа в надто частих травмах голови. Втім, пізніше було висловлено припущення, що це не БАС, а хронічна енцефалопатія — інша хвороба, що розвивається на тлі частих травм голови.

Серед інших версій:

• теорія про вірус поліомієліту — не вдалося виявити у хворих БАС;
• теорія про ретровірусів — доказів немає;
• теорія про ексайтотоксінах — коли деякі звичайні речовини, що виробляються самим організмом, раптом стають токсичними для нейронів, наприклад, аспартат або глутамінова кислота (повноцінних доказів немає, але єдині ліки від БАС — це препарат, що впливає на поширення в організмі глутамінової кислоти);
• аутоімунна теорія — поки вчені прийшли до висновку, що це вторинний механізм у розвитку БАС.

Перші симптоми БАС

Хвороба вражає дорослих людей, в основному, у віці від 40 до 70 років. Найчастіше, в 75% випадків першими з'являються симптоми ураження нижніх мотонейронів:

• слабкість і атрофія м'язів;
• крамп — раптові м'язові судоми;
• фасцікуляціі — м'язовіпосмикування, викликані неконтрольованим несподіваним скороченням м'язових волокон, що іннервуються аксонами, що виходять із передніх рогів спинного мозку.

Якщо спочатку страждає іннервація нижніх кінцівок, то людина може почати спотикатися, подволаківать ногу. Якщо верхніх — розвиваються порушення дрібної моторики, виникають проблеми з утриманням речей в руках, попаданням ключа в замкову щілину і т. П. В окремих випадках, до речі, кінцівками справу і обмежується. Хвороба на цьому зупиняється і далі не прогресує. Цей різновид БАС називається хвороба Хираяма, або мономеліческая амиотрофия.

Руйнування кортикоспинального тракту (нервових шляхів, що йдуть з головного мозку в спиною) проявляється у вигляді таких симптомів:

• спастичність — підвищений тонус окремих м'язів;
• підвищення сухожильних рефлексів (гіперрефлексія) — ритмічні мимовільні скорочення будь-якої м'язи.

Якщо хвороба починається з поразки нейронів головного мозку (25% випадків), то перш за все страждає мова: вона стає невиразною, тихою, як би «в ніс» — це викликано, зокрема, погіршенням рухливості мови. Розвиваються проблеми з ковтанням. Нерідко при такому початку страждають міжреберні м'язи — і тоді людина починає відчувати труднощі з диханням.

Розвиток хвороби і причини смерті

Поступово перестають працювати м'язи всього тіла. Серед тих небагатьох м'язів, що зберігають здатність виконувати свої функції — окорухові м'язи (іноді), а також сфінктери кишечника і сечового міхура. При БАС зазвичай не відбувається ураження чутливих (сенсорних) нейронів і вегетативної нервової системи — тобто, того відділу, який керує роботою внутрішніх органів.

У 5% випадків розвивається БАС-деменція — слабоумство лобного типу в поєднанні з бічний аміотрофічний склероз. Це результат дегенерації верхніх нейронів. Група підвищеного ризику — літні чоловіки старше 60 років, у жінок цей стан розвивається рідше. Найчастіше проявляється у вигляді розлади когнітивних функцій — погіршується пам'ять, увагу, мова стає біднішою і уповільненою, знижується самоконтроль. При цьому сама людина стає емоційно нестійкий, інертний, у нього виникають проблеми з поведінкою в суспільстві. Іноді спостерігаються так звані примітивні форми активності: підвищена статева збудливість, булімія, навіть якщо предмет неїстівний, і т. П.

Іноді БАС-деменція на півроку-рік випереджає м'язові прояви хвороби.

Ще у 30-50% пацієнтів порушення когнітивних функцій є, але практично не помітні на загальному тлі — такі розлади виявляються тільки в ході спеціального тестування.

У міру прогресування хвороби людина може померти з наступних причин:

• йому стає складно жувати і ковтати — він отримує недостатньо харчування, а крім того може задихнутися в процесі, високий ризик потрапляння їжі в дихальні шляхи;
• порушення дихання також можуть привести до загибелі від задухи;
• усвідомлення свого майбутнього нерідко призводить до розвитку важкої депресії і підвищеного ризику суїциду.

Основні причини смерті пацієнтів з БАС — це пневмонія і дихальна недостатність.

Шанси на життя і ліки

В цілому, без своєчасно розпочатого лікування такі хворі рідко живуть довше 2-5 років після того, як їм поставили діагноз. Половина з них помирає в перші три роки. Але при гарному догляді є шанси на трохи більше тривале життя. Відомі також випадки, коли хвороба розвивалася дуже повільно або зовсім зупинялася.

Єдиний препарат, який сьогодні існує для пацієнтів з БАС — це рилузолом (рілутек). Його застосування подовжує життя хворого на півроку. Цей препарат не може відновити пошкоджені мотонейрони, він також не позбавляє людину повністю від проявів хвороби. Він лише має антіглутаматнимі властивостями, тобто знижує активність нейромедіатора глутамата в організмі. Чимала частина лікарів вважає його плацебо. Однак пацієнти з БАС запевняють, що їм стає при його прийомі трохи краще.

Жоден з альтернативних методів, пропонованих для лікування БАС, не є ефективним. Але деякі з них можна використовувати як підтримуючу терапію. До таких відносять:

• акупунктуру,
• ароматерапію,
• медитативні техніки.

Інших ліків немає. А рилузолом навіть не зареєстрований в Росії. Тому всередині вітчизняних пацієнтських спільнот люди обмінюються самим препаратом, контактами з його добування — і сподіваються прожити ще хоча б кілька місяців. Вартість ліків становить 200-250 доларів за упаковку, якої вистачає приблизно на місяць.

За офіційними даними, на території нашої країни проживають приблизно 8,5 тисячі пацієнтів з БАС. Після постановки діагнозу, пройшовши традиційні кола офіційного пекла, вони можуть отримати інвалідність. Вона не дасть їм ліки — лише допомога в придбанні так званих засобів реабілітації і невелику пенсію.

Слід додати, що в більшості випадків пацієнти з хворобою Лу Геріга досить швидко починають потребувати допомоги інших людей. Їм також необхідні інвалідна коляска, щоб пересуватися, і пристрої, щоб дихати. Як було сказано раніше, у 95% з них зберігаються розум і почуття. І знання про те, скільки років живуть в середньому люди з діагнозом «бічний аміотрофічний склероз».

пройдіть тест

Ваш персональний IQ здоров'я Пройдіть цей тест і дізнайтеся, у скільки балів — за десятибальною шкалою — можна оцінити стан вашого здоров'я.