Хвороби у спадок, хвороби передаються у спадок

Хвороби у спадок — це зовсім не те, що спадок у вигляді пакету акцій Газпрому, квартири в центрі Москви або альбому з пожовклими і вицвілими фотографіями. При передачі спадкових захворювань ніхто не вмирає, але ось спадкоємцю іноді доводиться зовсім не солодко. І відмовитися від такої спадщини не вийде, на жаль …

Що це таке, хвороби, що передаються у спадок?

Спадкові і вроджені хвороби

Спадкові, генні і вроджені хвороби — синоніми однієї і тієї ж проблеми, хоча, з математичної точки зору, ці безлічі частково перекриваються. Вроджені хвороби можуть бути спадковими, а можуть і не бути. Спадкові захворювання можуть бути генними, хромосомними і мітохондріальними.

Генні хвороби, що передаються у спадок, можуть бути пов'язані з точковим порушенням генної структури, або з більш масивною мутацією. Порушення структури або втрата частини хромосоми викликає хромосомні спадкові захворювання. Захворювання, пов'язані з точковим або грубим і великим порушенням будови мітохондріальної ДНК, називають мітохондріальними спадковими хворобами.

Крім того, існує поняття «спадкової схильності». Це може бути пов'язано, наприклад, з особливостями будови тіла, які збільшують ризик розвитку плоскостопості або деформуючого коксартрозу кульшового суглоба.

Чи багато спадкових хвороб в світі?

Список хвороб, що передаються у спадок, включає в себе більше 6000 нозологічних одиниць. До найбільш відомих спадкових хвороб відносяться:

• Синдром Дауна, пов'язаний з наявністю зайвої хромосоми: в 21 парі їх виявляється три замість двох.
• Муковісцидоз, пов'язаний з дефектом гена CFTR, в результаті чого порушується синтез одного з білків і функція дихання.
• Цукровий діабет, який передається з геном аутосомно-рецесивного типу.
• Серповидно-клітинна анемія, що успадковується тим же шляхом, що і діабет.
• Дальтонізм, пов'язаний з порушенням сприйняття кольору.
• Гемофілія, якої страждають виключно чоловіки, а передається дефектний ген по материнській лінії.
• Міопатія Дюшенна, також успадковується по жіночій лінії переважно синами.
• Мігрень, ризик успадкування якої наближається до 80%.
• Карликовість, або ахондроплазия. Хвороба передається з домінантним аутосомним геном, тобто якщо один з батьків карлик, то ризик народження дитини з тією ж проблемою становить 50%; якщо обоє батьків є носіями гена, що мутує, то ймовірність народження дитини-карлика зростає до 75%.
• Синдром розщепленого неба, або «вовча паща», при якому піднебінні кістки черепа залишаються роз'єднаними. Механізм успадкування цієї патології пов'язаний з дією відразу декількох генів рецесивного типу.