MODY діабет: ознаки, діагностика та лікування діабету у дітей

Звичне розподіл діабету на два типу поступово застаріває. Лікарі відкривають інші форми хвороби, за допомогою нових методів досліджень вивчають нестандартні випадки і виводять нову класифікацію. Зокрема, сьогодні часто згадується специфічна форма дитячої хвороби — MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young). За статистикою, вона виявляється у 5% всіх діабетиків. MedAboutMe розбирався, як виявити діагноз і яке лікування при цьому буде потрібно.

MODY — тип діабету у дітей

Термін MODY з'явився в 1975 році, коли американські лікарі описали випадки специфічного перебігу діабету у дітей. Прийнято було вважати, що в дитячому та підлітковому віці проявляється 1-й тип хвороби — досить агресивна форма, що відрізняється поступовим згасанням функцій підшлункової залози. Бета-клітини, що виробляють інсулін, у таких пацієнтів досить швидко пошкоджуються, і хворий потребує довічної замісної гормонотерапії — щоденних ін'єкцій інсуліну.

Однак, за спостереженнями лікарів, у деяких дітей ознаки діабету були не настільки виражені, а сама хвороба прогресувала повільно або прогресувала взагалі. За своїм перебігом захворювання більше нагадувало цукровий діабет 2-го типу, який не пов'язаний з пошкодженням підшлункової і проявляється після 35-40 років. Звідси і назва нового типу — діабет дорослого типу у молодих (Maturity Onset Diabetes of the Young). При цьому за роки вивчення хвороби лікарі все ж виявили схожість MODY з першим типом захворювання. При ньому теж пошкоджуються клітини підшлункової, і саме недостатність самого органу призводить до розвитку симптомів. Сьогодні ендокринологи виділяють 13 типів MODY, найбільш поширеним (50-70% всіх випадків діагностики) є тип 3, а також 2-й і 1-й типи. Решта зустрічаються вкрай рідко і мало вивчені.

Причини пошкодження підшлункової залози

MODY — це спадкова вроджена патологія, пов'язана з мутацією генів. Виявляється такий діабет у дітей тільки в тому випадку, якщо їхні родичі теж страждають від однієї з форм цього захворювання. Тому збір сімейного анамнезу — важлива частина діагностики при підозрі на цей тип хвороби. Власне, саме спадковість є ключовою у визначенні захворювання, оскільки під поняттям MODY об'єднаний ряд мутацій в різних генах, що відповідають за правильне функціонування підшлункової.

Патології позначаються на роботі бета-клітин і поступово призводять до того, що ті не можуть виробляти достатню кількість інсуліну. Цей гормон відповідає за доставку цукру до тканин організму, тому при його нестачі в крові рівень глюкози підвищується. У той же час на відміну від важкого цукрового діабету 1-го типу, при якому легко розвивається абсолютна інсулінонедостаточность, при MODY все ж певна кількість гормону залишається. Саме тому, незважаючи на те, що захворювання вроджене і розвивається з самого дитинства, виявляють його найчастіше вже в юнацькому віці, коли симптоми наростають.

Майже половина випадків MODY діагностується у молодих жінок в період вагітності. Спочатку ставиться діагноз гестаційний діабет, але в нормі його ознаки повинні проходити після народження дитини. Якщо ж гіперглікемія залишається, ймовірність MODY дуже висока.

Ознаки діабету MODY

Виявити MODY діабет за симптомами в дитячому віці досить складно. Як вже говорилося, протікає він в легкій формі, тому що розвивається хвороба може довго не проявлятися ніякими серйозними недугами.

Найбільш поширена форма хвороби, MODY 3-го типу, взагалі може помітно проявитися вже в 20-30 років, але після цього буде прогресувати. Ознаки діабету при MODY характерні для будь-яких форм гіперглікемій, спровокованих нестачею інсуліну, серед них:

• Постійна спрага.
• Сильне почуття голоду.
• Поліурія (збільшення кількості сечі, часті сечовипускання).
• Втома, сонливість.
• Перепади настрою.
• Схуднення.
• Підвищення артеріального тиску.
• Погано загоюються рани.

У пацієнта виявляється цукор в сечі (глюкозурія), а також змінюється склад крові — в ній підвищується кількість кетонових тіл (кетоацидоз). Деякі діабетики скаржаться на безсоння, безпричинна жар і навіть судоми.

Загальні аналізи і інша діагностика при MODY

На початку діагностики пацієнтові потрібно здати загальні аналізи на виявлення діабету, зокрема, перевірити рівень цукру та інсуліну в крові. Такі обстеження дозволять не тільки визначити гипергликемию, але і виявити, з чим саме вона пов'язана. Якщо на тлі високого цукру кількість інсуліну також надлишково, мова йде про діабет 2-го типу з вираженою інсулінорезистентністю, а MODY повністю виключається.

Знижений рівень інсуліну говорить про недостатність підшлункової залози, в цьому випадку у пацієнта можна запідозрити MODY. Але остаточний діагноз ставиться тільки після генетичного дослідження, оскільки цей діабет у дітей носить спадковий генетичний характер. По суті, всі інші аналізи та обстеження показують лише тяжкість перебігу хвороби, а також можливі виникли ускладнення на тлі гіперглікемії та інше.

Генетичні дослідження — досить складний, тривалий і дорогий метод діагностики. Тому його проводять, виключивши інші можливі види діабету. Наприклад, хворому можуть бути рекомендовані аналізи на антитіла до інсуліну і бета-клітин, наявність яких говорить про аутоімунному характер хвороби. Якщо аналіз позитивний, MODY виключається.

Лікування діабету типу MODY

Оскільки MODY відноситься до тих видів діабету, при яких страждають бета-клітини і знижується вироблення інсуліну, лікування передбачає ін'єкції цього гормону. Без такої терапії симптоми поступово наростають, і на тлі гіперглікемії можуть розвинутися важкі ускладнення. Серед них:

• Інфаркт міокарда.
• Поразка сітківки очей, зниження зору.
• Ураження нирок, в тому числі інфаркт нирки.
• Нейропатія кінцівок (втрата чутливості, ризик розвитку діабетичної стопи).

Тому призначення інсуліну в деяких випадках є єдино можливим ефективним лікуванням. Однак MODY все ж не відноситься до тяжких форм діабету, тому на певних етапах терапія може проходити і без ін'єкцій. Хворому призначаються цукрознижувальні препарати, які є основними при лікуванні захворювання 2-го типу.

Для підтримки стабільного стану і усунення ознак діабету пацієнти з MODY обов'язково повинні дотримуватися правил здорового способу життя. Ключовим в цьому питанні є низкоуглеводная дієта. З раціону слід повністю виключити продукти з високим глікемічним індексом, споживання яких призводить до різкого підвищення цукру в крові. При нормальній роботі підшлункової такі скачки глюкози переносяться відносно легко, але при малій виробленні інсуліну неправильне харчування може привести до нападів важкої гіперглікемії. Тому при MODY неприпустимі продукти і напої з цукром (десерти, солодкі води та інше), білий рис, білий хліб і солодка здоба, вермішель (крім локшини з твердих сортів пшениці) та інші подібні продукти.

пройдіть тест

Ризик діабету За допомогою цього тесту ви зможете визначити наскільки високий ваш ризик в найближчі 5 років захворіти діабетом 2 типу. Тест розроблений німецьким інститутом харчування м Потсдама.

Використано фотоматеріали Shutterstock