Порфирія: вампірів варто пожаліти

Порфирія. За красивою назвою ховається важке захворювання, прояви якого, можливо, стали основою для створення легенди про вампірів. MedAboutMe розповідає про причини появи хвороби, симптоми і способи лікування.

Про вампірів і хвороби «порфірія»

Тема вампірів — одна з найулюбленіших в сучасному кінематографі. Сперечатися з нею можуть хіба тільки люди Х, на чолі з Росомахою — чарівним Х'ю Джекманом, численні живі мерці і супер-герої з «Всесвіту Марвел». І «Гра Престолів», зрозуміло, куди ж без неї. Адже там дракони, які дадуть сто очок вперед будь-яким вампірам.

У фільмах вампіри виглядають дуже навіть симпатично: бліді красені з палаючими очима, розкішною шевелюрою і пікантними гострими іклами. Практично безсмертні і розмножуються через укус. Вбиває вампіра тільки сонце, срібна куля і осиковий кілок. Помучити можна ще часником, від якого вампірів корчить.

Але в старовинних джерелах вампірів описували інакше: як жахливих створінь, покритих виразками, з потворними обличчями, скорченими пальцями і моторошним оскалом. «Справжні» вампіри бродили по ночах по безлюдних дорогах, лякаючи до смерті випадкових перехожих, і вмирали в муках, будучи спійманими і страчених. Навіть не осиковими кілками, а по-простому: на багатті або на шибениці, а то і просто залишеними на яскравому сонці, світло якого завдавав їм болісну біль.

Спираючись на старовинні описи вампірів, сучасні вчені прийшли до висновку: ці нещасні створіння були зовсім не інфернальні злісними тварюками, а хворими людьми, страждаючими від порфірії, рідкісного спадкового захворювання. Тому що симптоми порфірії дуже схожі на описи страшних кровопивців. Першим заступився за вампірів британець Лі Иллис, що видав в 1963 році наукова праця під назвою «Про порфірії і етіології вампірів».

Причини появи хвороби

Людський організм не може обходитися без кисню. Постачання органів і тканин киснем забезпечує кров: гемоглобін, що входить до складу еритроцитів, зв'язує молекули кисню і доставляє їх в клітини. Гем, складова частина гемоглобіну, синтезується в організмі, за правильний синтез відповідають певні гени. Іноді ці гени мутують, і процес синтезу гема порушується. Замість нормального гема утворюються проміжні форми — порфіріногени. Під дією ультрафіолету ці речовини перетворюються в порфірини — пігменти пурпурного кольору. Порфірини мають здатність перетворювати звичайний кисень в активні вільні радикали, що руйнують клітини і тканини.

Порушення процесу синтезу гема може відбуватися в печінці або в кістковому мозку, тому розрізняють печінкову і ерітропоетіческую форму порфірії. Обидві вони невиліковні і дуже небезпечні.

Мутантні гени успадковуються аутосомно-домінантним і аутосомно-рецесивним шляхом. Але на щастя, більшість носіїв мутантного гена, близько 80%, навіть не підозрюють про своє носійство, так як хвороба ніяк не проявляється. На частоту захворюваності впливають родинні шлюби, що збільшують ймовірність «зустрічі» дефектних генів. Саме тому порфірія була поширена серед членів європейських королівських родин, століттями вступавшими в шлюб в досить вузькому колі своїх, «рівних по шляхетності крові». Хоч як цинічно це звучить, але поліпшити ситуацію міг вдалий адюльтер, що вносить свіжу кров в мляві жили переженилися між собою аристократії.

Деякі історики вважають, що саме таким чином і була зупинена порфірія в британській королівській сім'ї, де це захворювання страждали багато, включаючи батька великої королеви Вікторії — Георга III.

Змусити пошкоджений ген «включитися» можуть різні фактори: стрес, голодування, гормональні сплески (у жінок), прийом деяких лікарських препаратів, вплив шкідливих речовин, тривале перебування на сонці і схильність до зловживання алкоголем.

Жінки більше схильні до гострої переміжної порфірії, що загострюється в період гормональних змін. Чоловіки частіше страждають від пізньої шкірної порфірії, особливо якщо вони любителі випити. Перш за все може проявлятися вроджена ерітропоетіческая порфірія, звана ще хворобою Гюнтера. Це саме та форма, яка і перетворює людину на істоту, описане в старовинних хроніках.

Симптоми захворювання: біль, зміни шкіри, зубів, нігтів

Хвороба Гюнтера проявляється в гострій чутливості до сонячного світла. Під дією ультрафіолету шкіра покривається висипом, володарем, виразками. Вона стоншується і тріскається, а потім заживає з утворенням жахливих рубців.

Сонячне світло викликає патологічне зміна нігтів: вони стають товстими і змінюють форму. Відбувається руйнування хрящів носа та вушних раковин, а рубці спотворюють риси обличчя.

Губи і ясна висихають і зменшуються, оголюючи зуби до коренів, так що вони виглядають величезними. При цьому кристали порфирина можуть осідати в тканини зубів, надаючи їм червонуватого забарвлення.

Волосся нерідко починають посилено рости, темніють і стають жорсткішими. Розкішні бакенбарди, пухнасті вії і брови тільки відтіняють жахливі зміни, що відбуваються з особою хворого.

Але зміни стосуються не тільки зовнішності: порфіріни ушкоджують нервову систему і внутрішні органи. У важких випадках хворого можуть переслідувати галюцинації, мучити судомні напади, як при епілепсії, наздоганяти спалахи агресії. Без лікування висока ймовірність загибелі страждальця.

Дуже небезпечна гостра переміжна порфірія, так як перший напад зазвичай наздоганяє хворого раптово. Найчастіше це трапляється з жінками в період початку менструацій, настання вагітності. Спровокувати загострення може голодування заради схуднення, прийом оральних контрацептивів, барбіруратов, тетрацикліну і ін. Підвищують ризик загострення також різні інфекційні хвороби, особливо гепатит С.

Напад починається з сильного болю в животі. У хворої піднімається температура і артеріальний тиск, пізніше додаються неврологічні симптоми, аж до паралічу або парезів. Через рідкості захворювання і подібності симптомів з іншими хворобами часто ставиться неправильний діагноз. Відсутність адекватного лікування в 60% випадків призводить до сумного результату — загибелі хворий.

Пізня шкірна порфірія проявляється, як правило, у чоловіків старше 30 років, які проживають в екологічно неблагополучних регіонах або працюють на шкідливому виробництві. Багато з них страждають на алкоголізм різного ступеня.

Симптоми захворювання виражаються в появі незвично сильної пігментації на шкірі у вигляді коричневих або червоних плям. На відкритих ділянках тіла під дією світла утворюються бульбашки, які швидко перетворюються на виразки. Порушується робота серцево-судинної системи, через спазм судин може розвиватися стенокардія, кульгавість. Найбільше страждає печінка. Можливий розвиток цирозу і хронічного гепатиту, гострої печінкової недостатності з найважчими наслідками.

Порфірини можуть фарбувати кал і сечу в червоний колір, причому забарвлення посилюється під дією сонячного світла. Найпростіша проба на порфірію — виставити на сонячне світло скляну банку з сечею хворого. При наявності хвороби через деякий час рідина придбає забарвлення від рожевою до темно-червоної.

Лікування порфірії: ліки і методики

Повністю вилікувати цю хворобу не можна, але можна уповільнити її розвиток і уникати загострень. Останнім часом з'явилися також ліки, що допомагають зупинити гострі напади і повернути хворому нормальне самопочуття.

При хвороби Гюнтера проводять трансплантацію кісткового мозку, що в деякій мірі полегшує стан хворого.

Тим, у кого діагностовано порфірія, рекомендується вести здоровий спосіб життя, уникати стресів і експрес-дієт, повністю відмовитися від вживання алкоголю. Ерітропоетіческая форма хвороби вимагає збільшення калорійності харчування, а ось при пізньої шкірної порфірії кількість споживаних калорій варто знизити, але дуже акуратно. Категорично забороняється засмагати і відвідувати солярій.

А ось чого робити зовсім не варто, так це пити кров. Легенди про вампірів помилилися: вживання крові всередину абсолютно безглуздо і ніякого полегшення хворому не принесе. І не тільки тому, що гемоглобін через шлунок засвоюється погано. Причина страждань хворого порфирией не стільки в тому, що їм не вистачає гемоглобіну, скільки в надлишку порфиринов, що викликають руйнування тканин і органів.

І часнику краще теж не є. На думку дослідників, деякі речовини, що входять до складу часнику, здатні посилювати негативний вплив порфіринів на організм. Так що не всі байки про вампірів брехливі.