Хвороба Вільсона-Коновалова: які можуть бути проблеми мозку і печінки

Сьогодні існує безліч спадкових хвороб, при яких в тій чи іншій мірі страждає обмін речовин в цілому або окремі його ланки. Патологія, що отримала свою назву від імен вивчали її вчених — хвороба Вільсона-Коновалова, має низку особливостей, видимих ​​навіть неозброєним оком. Через проблеми з метаболізмом міді райдужка очі набуває химерне забарвлення, але цим патологія не обмежується. Надмірне накопичення іонів цього металу в тілі пацієнта призводить до патології печінки і серйозного ураження як головного мозку, так і всієї нервової системи. Але якщо на початку її вивчення патологія вважалася невиліковною, то сьогодні її активно лікують, застосовуючи специфічні ліки.

Особливості хвороби: важкий пубертат

Особливість хвороби Вільсона-Коновалова полягає в негативний вплив надмірних концентрацій міді, іона, який життєво необхідний організму для повноцінного обміну речовин, але тільки в суворо визначених концентраціях. Зниження кількості міді в організмі може призводити до проблем кровотворення, страждає синтез колагену і пригнічується активність гіпофіза, порушується метаболізм заліза, необхідного для побудови гемоглобіну і переносячи кисню. Але доведена небезпека і надмірного накопичення міді в організмі, що типово для даної обмінної хвороби. Обсяг міді в їжі невеликий, і спадкові порушення обміну речовин формуються повільно, що призводить до поступового накопичення в міру дорослішання її надлишку в тканинах і органах. Тому нерідко перші прояви хвороби Вільсона припадають на пубертатний період або юність, і проблеми з поведінкою підлітків і молодих людей вже не вписуються в рамки юнацького максималізму і норм. Тривожними ознаками, які можуть бути підозрілі щодо цієї патології можуть стати агресивність і надмірна емоційність, розсіяна увага на тлі проблем координації і тремтіння в кінцівках. У міру прогресування патології приєднуються ще і рухові розлади і порушення мови.

Які зміни в обміні речовин лежать в основі

Подібне захворювання в своїй основі містить зміна в обміні міді, причому подібні порушення кодуються дефектним генам. В результаті мутації від батьків дитині передається спадкове зміна обміну речовин, в результаті якого в крові різко знижується концентрація плазмових білків — церулоплазміну, які відповідають за транспорт міді в організмі. В силу подібного дефекту обміну речовин не відбувається рівномірного розподілу міді всередині тіла, що призводить до надмірного її відкладенню в області печінки і тканин мозку. Мідь надходить в організм з харчуванням, але в дуже обмежених кількостях, тому її накопичення відбувається повільно, і обмін речовин і функції органів поступово страждають в міру перевищення певних концентрацій в області клітин. На сьогоднішній день вчені виявили досить багато варіантів мутацій гена, який контролює транспорт міді по тілу, і найбільш сильно страждає обмін речовин і виведення міді з організму з жовчю і іншими біологічними рідинами при повному блокуванні активності гена або його пошкодженні усередині хромосоми.

Патологія печінки як варіант перебігу

За своїми проявами хвороба Вільсона-Коновалова може мати дві провідні клінічних форми:

• З переважно патологією печінки,
• З поразкою переважно нервової системи.

Особливості хвороби пов'язані з надлишковим накопиченням міді в силу дефекту транспортних білків в області гематоцітов, через що формується патологія печінки — спочатку це токсичний гепатит з жовтяницею, з поступовим виходом в цироз. Така форма стартує в підлітковому або юнацькому віці, маючи неухильно прогресуючий перебіг, якщо не вживати будь-яких лікувальних заходів. Типові симптоми, якими себе проявляє патологія печінки на тлі хвороби Вільсона, стають наростаюча жовтяниця і інтенсивне фарбування сечі і стільця, але без свербежу. У міру прогресування хвороби, якщо Ви не намагаєтесь корекції, до патології печінки приєднуються масивні набряки по всьому тілу і скупчення рідини в черевній порожнині — асцит. А на тлі проблем зі згортанням крові, можливі синці по тілу і надлишкова кровоточивість.

Неврологічний варіант: ураження мозку

Викликані надмірною скупченням міді в тканині мозку неврологічні симптоми зазвичай проявляються вже в дорослому віці, після 18-20 років. Найпоширенішими будуть неврологічні прояви, типові для ураження мозочка, області базальних гангліїв або кори мозку. розвивається поступово наростаючий тремор кінцівок — тремтить підборіддя, пальці рук, ніг, а потім поступово приєднуються порушення рухових функцій, що призводять до нескоординованих і безглуздим рухам, що призводять до прийняття тілом химерних поз.

Ознаками того, що прогресивно уражається головний мозок, стають також напади епілепсії, розладів рухової функції з падіннями на рівному місці. Нерідко першими ознаками хвороби і того, що обмінними порушеннями торкнуться мозок, стають психічні розлади, які тривалий час і безуспішно лікують психіатри, не звертаючи уваги на інші симптоми.

Допомогти у виявленні патології допомагає типовий симптом — зміна очей з утворенням кільця Кайзера (просочування рогівки іонами міді). Додатково часто проявляє себе анемія з епізодами гемолізу, гарячкові епізоди, болі в суглобах. На тлі надлишку міді може дебютувати цукровий діабет, страждають нирки і прискорюється розвиток атеросклерозу, сильно страждає скелет.

Чи лікується патологія: які ліки ефективні?

На зорі свого відкриття протягом даної хвороби вважали неухильно прогресуючим і невиліковним, ліків від неї не було. Подібної тактики невиліковність цієї спадкової аномалії дотримувалися довгі роки, роблячи спроби тільки підтримуючого лікування за рахунок застосування певних груп препаратів. Але на сьогоднішній день застосовуються специфічні ліки, істотно полегшують життя пацієнтів і знижують концентрації міді в плазмі і тканинах — з пеницилламином в основі. Якщо визначити патологію рано, коли немає необоротних змін в органах і тканинах, якщо мозок і нервова тканина вражені незначно, подібні ліки можуть повністю стабілізувати стан і зробити життя пацієнтів цілком нормальною.

В стадії запущеної патології, коли порушення в органах і тканинах незворотні і зайшли далеко, на тлі подібної терапії настає також значне поліпшення і стабілізація стану.

Але приймати ліки на тлі хвороби Вільсона доведеться довічно, і тільки цим пацієнти будуть відрізнятися від простих людей. В іншому вони можуть вести звичайний спосіб життя, працюють, і зовні їх проблема ніяк себе не проявляє.