Синдром Дауна: 6 міфів про сонячних людей

Що більшість людей знає про хворобу Дауна? Що вона якось пов'язана з хромосомами, що немовлята з цим синдромом частіше народжуються у матерів «у віці», а також, що є такі «сонячні діти», яким складно жити в цьому світі. У День людини з хворобою Дауна MedAboutMe розбирається, що з відомих фактів — правда, а що — міф.

Синдром або хвороба?

У нормі у людини є 23 пари хромосом, тобто, всього їх 46. Але якщо 21-я хромосома є не в подвійному, а в потрійному варіанті, то хромосом стає 47. Цей стан — трисомія по 21-й хромосомі і призводить до розвитку синдрому Дауна. До речі, дата для проведення Міжнародного дня людей з синдромом Дауна відповідає причини хвороби — 21.03.

Насправді, слово «синдром» — більш коректно для опису даного стану, так як по суті це не хвороба, а набір певних ознак. У кого-то очі блакитні, у кого-то волосся в'ється, а у людей з синдромом Дауна є свої певні характерні риси, дані їм від народження.

Додаткова хромосома, через грубу аналогією, немов зайва шестерня, втиснути в налагоджений механізм. Додатковий комплект генів вносить сум'яття в процеси розвитку людини. В результаті люди з синдромом Дауна набувають ряд характерних зовнішніх і внутрішніх особливостей. наприклад:

• характерною ознакою є розумова відсталість різного ступеня;
• частіше виникають проблеми зі слухом і порушення зору;
• вони в середньому частіше страждають від вушних інфекцій;
• можуть розвиватися скелетні порушення через спотворення зростання кісток;
• нерідко спостерігається знижений м'язовий тонус;
• часто є проблеми з координацією руху;
• багато з них страждають від обструктивного апное сну, що викликано особливостями будови їх лицьової частини черепа;
• підвищена ймовірність розвитку пороків серця.

Серед не настільки поширених недуг, від яких часто страждають люди із синдромом Дауна — захворювання щитовидної залози, анемія, порушення роботи шлунково-кишкового тракту, вивих стегна та ін.

І при цьому малюків з синдромом Дауна часто називають «сонячними дітьми» — вони ласкаві, доброзичливі, легко усміхнені, часто володіють музичним слухом. Виправити їх «неправильний» геном поки неможливо, але адаптувати таку людину до нормального життя — цілком реально.

Міф №1. Синдром Дауна — рідкість

Синдром Дауна існував протягом всієї історії людства. Але раніше в переважній більшості випадків такі люди вмирали ще в дитинстві або в дитинстві. Людство пройшло і через ганебні події в своїй історії, коли людей з синдромом Дауна стерилізували (США) і знищували (Німеччина). Тільки ближче до кінця минулого століття ставлення до них змінилося в достатній мірі, щоб вони отримали можливість ставати повноправними членами суспільства і проживати досить довге життя.

Сьогодні синдром Дауна виявляють у 1 з 1100 новонароджених, хоча ще недавно йшлося про один випадок на 650-700 народжень. Це пов'язано з успіхами пренатальної діагностики, причому 90% жінок, дізнавшись про патології, вибирають аборт. Ось і виходить, що трисомія по 21-й хромосомі — зовсім не рідкісна мутація.

Міф №2. Дитина з синдромом Дауна народжується тільки у жінок старшого віку

Дійсно, з віком ризик появи мутації, яка призведе до трисомії по 21-й хромосомі, зростає. Причому, починаючи приблизно з віку 38-39 років, імовірність збільшується в рази: якщо молода дівчина 20-24 років від роду може зачати дитину з синдромом Дауна в 1 випадку з тисячі п'ятсот шістьдесят дві, то у віці старше 45 років шанси оцінюються як 1 до 19. але це зовсім не гарантує, що малюк з таким діагнозом не може народитися у 19-річної молодої мами.

Більш того, оскільки жінки «у віці» народжують рідко, за статистикою виходить, що 80% дітей з синдромом Дауна народжуються у жінок до 35 років. А середній вік матері становить при цьому 28 років.

Міф №3. Синдром Дауна — перешкода для навчання

Ще одне невірне уявлення про «сонячних людей». Дійсно, розумова відсталість — одна з ознак даного стану. Але зазвичай вона коливається від легкої до помірної. За оцінками експертів, люди з синдромом Дауна мають IQ від 30 до 60, причому зустрічаються і більш високі показники.

Найголовніше, що всі люди з синдромом Дауна здатні до навчання. У США переважна більшість дітей з цим діагнозом відвідують звичайні школи і ряд спеціалізованих занять. Звичайно, при цьому у них є тьютор — куратор, який допомагає дитині вчитися і взаємодіяти зі звичайним світом.

Міф №4. Люди з синдромом Дауна мало живуть

Як було сказано вище, раніше дійсно діти з синдромом Дауна не доживали до старості. З огляду на їх численні хвороби і нездатність існувати самостійно без попереднього навчання та адаптації до життя в суспільстві, це не дивно. Але часи змінилися. Сьогодні тривалість життя людей з синдромом Дауна становить в середньому 50 років, але серед них можна вже зустріти і 60, і 70-річних людей.

Але тут виникає інша проблема: нерідко (в 3-5 разів частіше, ніж у звичайних людей) у них спостерігається ранній розвиток хвороби Альцгеймера. Причому відкладення бета-амілоїдного білка починають формуватися мало не в дитячому віці. Крім того, дослідження показали, що площа кори головного мозку у звичайних людей більше, ніж у власників синдрому Дауна. Але з віком у останніх кора стає товщі, що також значно підвищує ймовірність розвитку хвороби Альцгеймера.

Міф №5. Всі люди з синдромом Дауна на одну особу

Синдром Дауна визначає ряд зовнішніх характеристик, схожих у всіх його володарів: невисокий зріст, пласке обличчя і плоска перенісся, епікантус (вертикальна складка у очної щілини), плоский потилицю, укорочені пальці (через недорозвинення окремих фаланг), відкритий рот (з- через особливості будови неба), порушення росту зубів і ін. Характерний розріз очей навіть свого часу став причиною вже застарілого назви хвороби «монголізм», а людей з таким синдромом називали монголоидами. Пізніше монголізм був офіційно замінений на синдром Дауна.

Насправді, особливості зовнішності людей з трисомія по 21-й хромосомі виражені не більше, ніж характерні риси людей тієї чи іншої національності. Люди з синдромом Дауна, крім чорт, заданих хворобою, як і всі інші жителі планети, несуть в собі виражені риси подібності з їх батьками. Кожен з них індивідуальний і неповторний по-своєму, як і будь-яка людина на Землі.

Міф №6. Люди з синдромом Дауна завжди радіють

Їх не дарма називають «сонячними» — вони дійсно часто посміхаються. Але, як і будь-якій людині, їм властиві і всі інші емоції — гнів, щастя, смуток і т. П. Більш того, люди з синдромом Дауна частіше за інших громадян страждають від депресії.

Для довідки

• Щорічно в Росії народжується близько 2 тисяч дітей з синдромом Дауна. У 85% випадків вони потрапляють в число відмовників і відправляються в дитячі будинки.
• За даними 2009 року, в США в черзі на усиновлення дитини з синдромом Дауна стояли 250 чоловік.
• Є країни, де число відмов від таких дітей дорівнює нулю, наприклад, держави Скандинавія.

пройдіть тест

Наскільки товариський дитина За допомогою цього тесту спробуйте визначити рівень комунікабельності вашої дитини.