Синдром Кабукі: рідкісне генетичне порушення
Синдром Кабукі: люди з особами акторів
зміст
- Синдром Кабукі: незвичайне обличчя, нездорове тіло
- Причини народження дітей з синдромом Кабукі
- Лікування та прогноз
23 жовтня — день, до якого мають безпосереднє відношення не всі. Ті, кому не з чуток знайомий термін «синдром Кабукі». Але відзначають цей день у багатьох країнах світу. Чому?
Справа в тому, що навіть якщо хвороба вважається рідкісною, це зовсім не означає, що немає ризику з нею зустрітися. Зустрічатися краще з тим, про що вже відомо хоч щось. Тому і було вирішено відзначати 23 жовтня День обізнаності про синдром Кабукі.
MedAboutMe допоможе підвищити ступінь поінформованості про цю рідкісну генетичну аномалії.
Синдром Кабукі: незвичайне обличчя, нездорове тіло
У середньовічній Японії зародилося мистецтво, що стало одним з національних символів Країни Вранішнього сонця: театр Кабукі. На сцені театру розігрують сценки з традиційними сюжетами, з використанням певного набору прийомів. Всі актори — чоловіки в гримі або масках, немов взятих зі старовинних японських картин, з білими особами, довгими очима, круто вигнутими бровами. Кожна частина вистави закінчується прийомом, що носить назву «міе»: актори завмирають в виразною позі, скосивши очі до носа.
Діти, які страждають синдромом Кабукі, виглядають схожими на цих японських акторів, чому захворювання і отримало таку назву. Іншими варіантами найменування є «синдром Ніікава-Куроки», по імені авторів першого опису хвороби.
У дітей з синдромом Кабукі можуть спостерігатися різні, виражені в різному ступені симптоми, серед яких найчастіше зустрічаються:
- Довга лінія розрізу очей, часто очі бувають дуже великими.
- Косоокість.
- Довгі, пухнасті вії.
- Ектропіон нижньої повіки (перероблене повіку).
- Брови у вигляді арок, з густою середньою частиною і малою кількістю волосків в бічних.
- Сплощений ніс з широким переніссям.
- Великі відстовбурчені вуха, низько посаджені. Нерідко вушна раковина буває деформована, а слух порушений.
- Низький зріст, загальна затримка розвитку, знижений інтелект.
- Різні аномалії в будові скелета: патологія кісток черепа, неправильна зубна система, дефекти твердого неба, викривлення хребта, нестабільність суглобів і т. Д.
Але цим хвороба не обмежується. Зовнішніми ознаками часто супроводжують порушення в будові і функціях внутрішніх органів тіла:
- Пороки серця;
- грижі;
- Проблеми з травною системою: від дискінезії жовчовивідних шляхів до мальабсорбції;
- Порушення в розвитку сечовидільної системи;
- Патології будови і розвитку геніталій;
- Ендокринні порушення, включаючи діабет і статеві дисфункції.
- Проблеми з системою кровотворення.
- Дисфункції органів почуттів, включаючи часткову і повну втрату слуху і зору.
- Різні неврологічні порушення, починаючи від глотательного рефлексу до судомних нападів у відповідь на будь-які подразники або без провокуючих чинників.
Причини народження дітей з синдромом Кабукі
У більшості випадків у осіб з синдромом Кабукі виявляються мутації гена MLL2. Але, мабуть, прояв хвороби залежить не тільки від одного гена, так цей зв'язок простежується не в 100% випадків. Спадкування може відбуватися по аутосомно-домінантним ознакою.
Ніікава і Куроки, першим описав захворювання, наводили приклади про дітей переважно азіатського типу. Тому спочатку вважалося, що хвороба властива тільки японцям і китайцям.
Однак подальші дослідження не виявили ніякого зв'язку частоти прояви синдрому з расовою або гендерної приналежністю. Хвороба може проявитися на будь-якому континенті, у дитини будь-якої раси, національності і статі, порядок народження також не грає ролі.
В даний час на кожні 32 тисячі народжень припадає 1 випадок народження дитини з синдромом Кабукі.
Лікування та прогноз
Вилікувати захворювання не можна, але можна істотно поліпшити якість життя дитини з синдромом Кабукі.
Чи не занадто сильно клінічно виражений синдром може взагалі надавати на існування дитини незначний вплив. У таких дітей IQ може розвиватися до рівня, на якому цілком комфортно почувають себе багато членів соціуму: до 60-80 одиниць. Якщо провести тестування 100 перших зустрічних, то серед них напевно знайдуться люди з нітрохи не більше високим IQ і без всякого синдрому Кабукі. Важка форма затримки розвитку зустрічається відносно рідко.
Багато дітей з синдромом Кабукі люблять музику.
Наявну симптоматику, як правило, можна істотно компенсувати. При діагностиці вад серця дитини оперують або лікують консервативно. Порушення слуху можна нейтралізувати хорошим слуховим апаратом, зір також піддається корекції.
Але навіть затримка інтелектуального розвитку може бути в деякій мірі згладжена застосуванням спеціальної дієти. Така інформація надійшла від групи дослідників з Університету Дж. Гопкінса (США). Випробування проводилися поки тільки на тварин, але результати дозволяють припустити, що низкоуглеводная дієта з підвищеним вмістом кетонів викликає посилення нейрогенеза, а це може привести до поліпшення когнітивних функцій.
Нещодавно синдром Кабукі був внесений до списку Орфа захворювань.
З цією хворобою людина може жити довго, якщо провести лікування і корекцію супутніх порушень: вад серця, нирок, захворювань опорно-рухової системи або органів почуттів.
С., мати Артема, хлопчика з синдромом Кабукі
Моєму синові не повезло: у нього синдром проявляється в досить сильному ступені, з порушенням інтелектуального розвитку. Артем майже не говорить в свої 8 років, але добре розуміє, що говорять йому. Правда, далеко не завжди прислухається.
Так, за ним потрібен постійний догляд. Ні на хвилину не можна залишити без уваги, інакше відразу що-небудь зробить не те. Енергії у хлопчика хоч відбавляй, а знижений інтелект часто направляє цю енергію не зовсім в те русло, в яке варто було б.
Наприклад, Артему дуже подобається дражнити собак в нашому селищі. Він спеціально йде біля паркану, щоб пси по ту сторону огорожі заходилися від гавкоту і гарчання. Це вкрай дратує всіх, починаючи з власників собак. А мене лякає, адже одного разу собаки можуть вирватися, і що тоді?
Син взагалі любить голосний шум, гучні звуки. Вони доставляють йому видиме задоволення. Він може годинами стояти біля рояля, просто натискаючи на клавіші і слухаючи звуки. Або нескінченно прослуховувати одну і ту ж улюблену пісеньку. Всі навколишні вже з розуму сходять від цього, а йому подобається.
Мого сина через всього цього сусіди не люблять. Я їх можу зрозуміти, але хіба він винен в тому, що народився таким?
А в групі, в яку ми ходимо з Артемом, є діти, у яких синдром Кабукі майже не проявляється. Так, вушка трохи не на місці, брови арками, очі характерні так вії довжелезні. Одна дівчинка так просто красуня, але вона ще й розумна при цьому. Впевнена, що коли вона виросте, ніхто і здогадуватися не буде, що у неї синдром Кабукі. Якщо, звичайно, з віком не проявиться ще який-небудь симптом. Лікар говорила, що так буває …
коментар експерта
Стефано Стаджі, педіатр, спеціаліст з рідкісним хвороб, Університет Флоренції
Діагностику синдрому Кабукі можна робити незабаром після народження дитини, хоча деякі прояви хвороби можуть даватися взнаки в більш пізньому віці. Важливо своєчасно провести ретельне обстеження, щоб виявити і вчасно почати лікування внутрішніх патологій, здатних істотно впливати на розвиток дитини, його здоров'я і тривалість життя.
Однакового для всіх, універсального лікування синдрому не існує. Генетичну аномалію усунути поки не представляється можливим, але лікарі і батьки можуть зробити багато для корекції окремих порушень.
Дуже важливо приділяти увагу соціалізації дитини, так як нерідко сім'я, що має на утриманні малюка з синдромом Кабукі, потрапляє в соціальну ізоляцію і страждає від реакції суспільства на свого особливого дитини.
Багато в чому це відбувається від того, що люди просто мало знають про рідкісні хвороби і часто бояться тих, хто виглядає і поводиться не так, як вони самі. Тому День обізнаності про синдром Кабукі важливий і потрібний. Сподіваюся, його будуть з часом відзначати у всьому світі, привертаючи увагу громадськості до проблем дітей з цієї рідкісною патологією.
пройдіть тест
Тест: ти і твоє здоров'я Пройди тест і дізнайся, наскільки цінно для тебе твоє здоров'я.
Використано фотоматеріали Shutterstock